L'ataxie s'appelle une altération du fonctionnement du système nerveux . Lorsque le trouble affecte le développement de mouvements volontaires, il est classé dans l'ataxie locomotrice, selon les indications du dictionnaire de l' Académie royale espagnole ( RAE ).

Ceux qui souffrent d'ataxie ont des problèmes pour coordonner les mouvements de différentes parties du corps . En plus du déplacement des jambes, des bras, des mains et d'autres secteurs, l'ataxie peut également affecter la déglutition et l'action de bouger les yeux, par exemple.

La cause de l'ataxie se trouve dans le système nerveux . Lorsque l'origine est dans le cervelet, on parle d' ataxie cérébelleuse . En général, l'ataxie est considérée comme un signe clinique d'autres maladies et affections (blessure à la tête, cancer du cerveau, etc.), bien qu'il existe également des maladies spécifiques appelées ataxies.

L'ataxie de Friedreich, par exemple, est une maladie neurodégénérative et héréditaire qui endommage progressivement les ganglions rachidiens et le cervelet . Parmi ses effets figurent le manque de coordination des mouvements, une diminution de la sensibilité et une scoliose.

La cause de ce type d'ataxie se trouve dans une anomalie ou un défaut d'un gène appelé frataxine, qui provoque une production excessive de répétition de trinucléotide (GAA), une partie spécifique de l'ADN. En général, le corps contient au minimum huit et au maximum trente copies de la GAA, mais chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich, il peut y en avoir plus de mille. La répercussion de ce facteur est très élevée: plus le nombre de copies est important, plus la maladie se manifeste tôt et plus la détérioration de la personne sera rapide.

Il est important de noter que l'ataxie de Friedreich appartient au groupe des maladies génétiques autosomiques récessives ; Cela signifie que pour contracter cette maladie, il est nécessaire de hériter d'une copie du gène anormal de chacun des parents.

Les symptômes de l'ataxie de Friedreich, qui apparaissent généralement depuis la période précédant la puberté, sont dus à l'usure de certaines parties de la moelle épinière et du cerveau qui sont responsables de fonctions telles que le contrôle du mouvement musculaire la coordination Parmi les plus communs sont:

* problèmes d'élocution;

* altérations de la vision, notamment chromatiques;

* réduction de la capacité à percevoir les vibrations dans les jambes;

* troubles dans les pieds, parmi lesquels les hautes arches et le marteau orteil ;

* environ 10% des personnes ont une perte auditive;

* perte d'équilibre et de coordination entraînant souvent des chutes fréquentes;

* instabilité dans la marche, avec une tendance à s'aggraver.

Certains des tests que les médecins effectuent habituellement sur des patients atteints d'ataxie de Friedreich sont les suivants: électrocardiographie, électromyographie, tests de conduction nerveuse, biopsie musculaire, tomographie par ordinateur, études radiologiques et électrophysiologiques. Les examens de la vue peuvent révéler des lésions du nerf optique, qui ne présente généralement aucun symptôme, tandis que les tests de glycémie peuvent permettre de détecter une intolérance au glucose ou un diabète.

Comme il n’existe pas de traitement curatif pour l’ataxie de Friedreich, il n’est possible d’ améliorer la qualité de vie des patients. Pour cela, il existe des traitements tels que l'orthophonie, la physiothérapie et une aide à l'utilisation du fauteuil roulant.

Le syndrome de Louis-Barr, également appelé ataxie-télangiectasie, est une autre maladie héréditaire. Dans ce cas, il est produit par une mutation qui apparaît dans le gène ATM, situé sur le chromosome 11 . Le manque de coordination est accompagné d'une décoloration de la peau, de spasmes et de convulsions. Il convient de noter que l'ataxie-télangiectasie peut être divisée en classique ou non classique en fonction de ses caractéristiques.