Définition le syndrome de Down

Le soi-disant syndrome de Down apparaît chez un individu sur 800, une statistique qui montre qu'il s'agit de l' une des anomalies congénitales génétiques les plus courantes . Selon les experts, il s’agit d’une combinaison de défauts, de retard mental, de traits caractéristiques, de problèmes cardiaques et d’autres troubles de la santé .

Le syndrome de Down

Ce syndrome est généré par le développement d'une copie supplémentaire du chromosome 21 ou d'une partie de celui-ci . Cette maladie doit son nom à John Langdon Haydon Down, qui a décrit cette altération génétique en 1866 . En tout état de cause, il faut dire que le premier chercheur à avertir que le syndrome était dû à une transformation du chromosome 21 était Jérôme Lejeune .

En général, chaque sujet a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes au total). Le couple est formé par un chromosome qui hérite de l'ovule de la mère et un autre du sperme de son parent. Les personnes touchées par le syndrome de Down ont un chromosome 21, c'est-à-dire 47 chromosomes au total. Ce trouble est également appelé trisomie 21, car les individus ont trois chromosomes 21 au lieu de deux.

Parmi les principales caractéristiques qui définissent une personne souffrant de ce syndrome, on peut citer un profil facial plat, un cou court et large, un palais en forme de ogee, une séparation notable entre le premier et le deuxième orteil, des plis. de la peau dans ce qui est le canthus interne des yeux et une déviation notable dans ce qui est le cinquième doigt de la main.

En plus de tout ce qui précède, il est nécessaire d'exposer qu'il existe un grand nombre de pathologies associées à celles qui souffrent du syndrome de Down susmentionné. Parmi les plus fréquentes figurent les cardiopathies congénitales de divers types, les troubles de la vision, les altérations de type gastro-intestinal ou les troubles de l’ouïe.

Les spécialistes affirment que les enfants atteints du syndrome de Down peuvent mener une vie similaire à celle de tout nourrisson, bien qu'ils tardent davantage à apprendre les choses. Au cours des dernières décennies, la société a adopté une position inclusive vis-à-vis des personnes touchées par ce trouble et de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont même rejoint le marché du travail.

Il convient de noter que le syndrome de Down ne peut être guéri et qu'il n'existe aucun moyen de le prévenir .

Il est à noter que de nombreuses œuvres artistiques, cinématographiques et littéraires se sont penchées au cours de l'histoire sur ce défaut génétique et congénital. Dans le cas du cinéma, par exemple, nous pouvons mettre en valeur des productions telles que Life et Colour . En 2005, Santiago Tabernero a créé ce film qui raconte l'histoire d'un adolescent qui a un ami atteint du syndrome de Down qui a beaucoup souffert dans la vie et dont il va apprendre beaucoup de choses.

Dans le domaine littéraire, nous trouvons des œuvres telles que La fille qui n'a jamais grandi à Pearl S. Buck, Le message des oiseaux de Joan Manuel Gisbert, Fleurs pour Algernon de Daniel Keyes ou Les yeux brisés d'Almudena Grandes.

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