Le concept de caryotype tire son origine de deux mots de la langue grecque: káryon, qui peut être traduit par "noyau", et týpos (dont la traduction est "type" ). La notion, utilisée dans le domaine de la biologie, fait référence au groupe de paires de chromosomes qui abrite une cellule .

Le caryotype présente une quantité spécifique de chromosomes, d'une certaine taille et d'une certaine forme, liée aux caractéristiques d'une espèce . Dans le cas de l' être humain, l'espèce présente généralement 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total dans le noyau d'une cellule. L'organisation du caryotype humain est développée en 22 paires non sexuelles (autosomiques) et sexuelles .

Dans le caryotype de l' être humain, sept groupes apparaissent, chacun identifié par une lettre. Ces ensembles sont formés en fonction de la position et de la longueur du centromère (une région du chromosome située à un emplacement caractéristique dans chaque paire).

Le caryotype humain est donc constitué du groupe A (les chromosomes des paires 1, 2 et 3, qui sont les plus grands), du groupe B (paires 4 et 5, également de grande taille), du groupe C (paires 6 à 12 et la paire sexuelle), groupe D (paires 13, 14 et 15), groupe E (paires 16, 17 et 18), groupe F (paires 19 et 20) et groupe G (paires 21 et 22).

En ce qui concerne la seule paire de chromosomes sexuels du caryotype standard humain, mentionnée dans un paragraphe précédent, on peut dire que, chez l’ homme, il est formé par un chromosome X et un autre Y ( paire XY ), alors qu’il comprend deux chromosomes X chez la femme ( paire XX ). Si ce caryotype est constitué d'une autre manière, une anomalie dans le développement de l'individu peut être enregistrée. Les personnes atteintes du syndrome de Down, par exemple, enregistrent la trisonomie de la paire 21 : au lieu de deux chromosomes de la paire 21, elles en ont trois.

Dans le domaine clinique, ce terme et celui de cariogramme sont souvent utilisés de manière interchangeable pour désigner ce dernier, qui est une analyse chromosomique des cellules dans le but de détecter certaines maladies acquises et congénitales. Dans le cas de personnes souhaitant recourir à la procréation assistée, par exemple, il est très important de réaliser ce test, en particulier en cas d'insuffisance ovarienne, d'altération de la semelle ou d'avortement.

Pour effectuer un cariogramme, il est nécessaire d'utiliser des cellules appelées lipocytes, qui peuvent être obtenues au moyen d'une extraction sanguine. Une autre possibilité, si le patient est une femme enceinte, consiste à le prendre dans le liquide amniotique.

Le caryotype nous permet d’apprécier la diversité des chromosomes, qui se distinguent tous des autres par leur taille, leur forme et la disposition des bandes qui s’observent dans tout leur corps. Grâce au cariogramme, il est possible de détecter plusieurs modifications, qu’elles soient numériques ou structurelles . L'un des exemples les plus courants est le syndrome de Down, dont l'altération est numérique et détaillée ci-dessus.

Une autre modification numérique connue est le syndrome de Klinefelter, qui survient chez l'homme et cause des problèmes de reproduction . précisément, il y a une défaillance dans les testicules qui provoque généralement des troubles d'infertilité. Dans ce cas, deux chromosomes X et un Y sont détectés.

Le syndrome de Turner, en revanche, apparaît chez les femmes qui ne possèdent qu'un chromosome X. L'absence de l'autre rend impossible le développement complet des caractéristiques sexuelles, raison pour laquelle le corps est incapable de se reproduire sexuellement.

Dans les altérations structurelles, certaines régions chromosomiques peuvent être absentes ou dupliquées, ce qui peut entraîner divers types de conséquences, en fonction des gènes compromis.