Définition mutation

Le dictionnaire de la Royal Spanish Academy (RAE) reconnaît plusieurs utilisations au terme mutation . L'utilisation la plus fréquente, cependant, est liée à la biologie et à la génétique, où la mutation est une modification qui se produit dans les données génétiques d'un organisme vivant. Cette modification, qui peut être héréditaire, implique une modification de ses caractéristiques.

Mutation

Selon le spécialiste De Vries, une mutation consiste en une modification du matériel héréditaire (ADN) qui ne peut être justifiée par une ségrégation ou une recombinaison.

Ce qui mute est le gène, une unité qui contient les données héritées et trouvées dans l’ ADN . À partir d’une mutation, l’être vivant (y compris l’ être humain ) peut développer différentes maladies ou manifester des changements dans leur organisme. C'est-à-dire que la mutation se produit parce que, lors de la réplication de l'ADN, il se passe quelque chose qui provoque la variation de ses nucléotides (éléments qui le forment); Cette variation peut apparaître dans n'importe quelle zone de l'ADN. Si la mutation se produit lorsque les gamètes se rejoignent, cette mutation apparaîtra comme une caractéristique permanente de la progéniture des générations futures.

Nous devons reconnaître une double condition de mutations paradoxale. Tout comme les mutations sont nuisibles (elles rendent ceux qui en souffrent), elles sont également nécessaires dans le futur car elles permettent l’ évolution et garantissent ainsi la survie des différentes espèces. Compte tenu de cette explication, nous pouvons parler de différents types de mutations. Les mutations létales sont celles qui entraînent la mort de l'individu avant qu'il n'atteigne sa maturité reproductive, tandis que les mutations délétères réduisent la capacité de reproduction et sa subsistance.

D'après ce que l'on sait jusqu'à présent, les mutations sont de type récessif, c'est-à-dire que leurs effets négatifs ne se manifestent que si le cas de deux gènes mutants coïncide, donnant lieu à ce qu'on appelle une situation homozygote. Cela se produit par exemple lors d'une procréation consanguine ou entre deux individus très liés génétiquement, au point d'avoir hérité du gène mutant exact. Cela explique pourquoi les enfants dont les parents sont cousins ​​ou ont un certain degré de proximité sont plus susceptibles de souffrir de maladies héréditaires.

Types de mutations biologiques

Lorsqu'il y a un changement dans la structure de l'ADN, les mutations géniques sont discutées. En termes scientifiques, il est dit qu'un changement est apporté à la base azotée de la structure qui modifie complètement la protéine; En règle générale, ce changement est préjudiciable à l'organisme, mais dans de rares cas, lorsque cette mutation se produit, la synthèse d'une nouvelle protéine est réalisée, ce qui peut avoir une importance majeure dans l'évolution de l'espèce en question. En effet, les individus porteurs du gène mutant ont la capacité de s’adapter à certains changements de l’environnement, ce qui n’est pas le cas du reste de leurs collègues qui n’ont pas ce gène; plus tard, grâce à la sélection naturelle, le gène original est remplacé par le mutant et transmis aux générations futures de cette espèce.

La mutation morphologique, en revanche, modifie la forme ou la couleur des organes. Il existe des mutations classées en fonction de la manière dont elles modifient les fonctions, pouvant parler de mutations de perte ou de mutations de gain de fonction .

Les autres mutations sont les mutations biochimiques (elles modifient certaines fonctions de la biochimie de l'organisme) et les mutations conditionnelles (elles n'apparaissent que devant certaines conditions particulières de l'environnement).

D'autres types de mutations sont chromosomiques (lorsqu'une duplication se produit ou qu'un chromosome se divise puis se joint à un autre, entraînant une modification de la structure de l'ADN et provoquant un réarrangement chromosomique, il se produit par exemple en cas de croisement excessif) ou Les erreurs de disjonction (présentes chez les individus ayant plus ou moins de chromosomes que ceux des spécimens de leur espèce, sont généralement dues à une séparation anormale au cours de la méiose).

Enfin, il convient de noter que les mutations génétiques peuvent être le résultat de l’union de personnes ayant une distance génétique indésirable (parents directs), ou également d’effets externes, tels que la présence de radiations dans l’air ou l’exposition aux rayons X, à des températures élevées ou certains éléments chimiques. Chez l'homme, ils peuvent causer des anomalies congénitales, des cancers et des maladies dégénératives .

Recommandé