Définition trisomie

Une trisomie est une altération des gènes qui implique l’apparition d’un chromosome supplémentaire dans l’une des paires habituelles. Cela signifie qu'un triplet est enregistré à la place de la paire homologue de chromosomes qui caractérise les êtres diploïdes.

Tout a commencé lorsque le scientifique Klaus Patau et ses collègues ont dû traiter un enfant souffrant de graves malformations et d'un caryotype (code exprimant un schéma chromosomique) de 47 chromosomes, soit un de plus. Ce chromosome avait des dimensions moyennes et est maintenant appelé chromosome 13 . L'une des caractéristiques superficielles des enfants atteints de ce trouble est une fissure dans la bouche et plus de cinq doigts dans l'une de ses extrémités.

Comme si cela ne suffisait pas, une autopsie permet de révéler un plus grand nombre de malformations, dans ce cas à l'intérieur du corps; En raison des anomalies qui se développent au cours des cinq semaines de gestation, plusieurs systèmes organiques évoluent de manière incorrecte. Il est intéressant de noter que les parents d’enfants présentant une trisomie de niveau 13 ont tendance à être plus âgés que d’autres, bien que la différence ne soit pas aussi marquée que celle qui existe entre les parents et les parents d’enfants atteints du syndrome de Down.

Le syndrome d'Edwards survient chez les enfants présentant une trisomie sur le chromosome 18. Dans ce cas, il existe des malformations congénitales, telles que: taille inférieure à la normale, crânes allongés en avant et en arrière, oreilles déformées et positions anormales, cou épais, dépression du menton et de la hanche luxée. De plus, leur espérance de vie est réduite.

Un terme lié à ce concept du domaine de la génétique est l' aneuploïdie, une modification qui affecte le nombre de chromosomes et qui peut ouvrir la porte à certains troubles, tels que ceux mentionnés dans les paragraphes précédents. Les personnes chez lesquelles on diagnostique des trisomies n’ont pas une viabilité élevée, et ces données laissent vraisemblablement apparaître diverses aneuploïdies, bien que la plupart des fœtus qui souffrent de ce type de maladie n’arrivent pas à terme.

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