Un pli est la marque ou le pli qui survient lorsqu'un matériau qui a de la flexibilité n'est plus lisse. Les plis apparaissent donc lors du pliage de tissus, papiers, etc.

Vers la douzième semaine de grossesse, il existe une accumulation transitoire de liquide dans la région de la nuque du fœtus qui peut être vue à travers une échographie et sert à mesurer le pli nuchal, l'espace translucide dans les tissus de votre cou. Le test de clarté nucale est fortement recommandé car il peut vous alerter d'éventuels troubles du développement du bébé. Étant donné que le pli nuchal grandit chaque jour de la gestation, une valeur moyenne déterminée par les chercheurs est utilisée.

Pour effectuer la mesure du pli nuchal, il est nécessaire que le bébé soit de son côté, offrant une vision claire du cou. Lorsque l'épaisseur de la translucidité est supérieure à 3 millimètres, des anomalies chromosomiques peuvent survenir. Cette accumulation excessive de liquide est l'indicateur le plus fiable et le plus précoce du syndrome de Down (également appelée trisomie 21 et mongolisme, se produit lorsque les cellules possèdent un chromosome 21 supplémentaire et provoque, entre autres problèmes, des difficultés d'apprentissage).

Il convient de noter que le test de clarté nucale est un test de présomption et n’est pas utilisé pour établir un diagnostic; en plus de permettre aux médecins de détecter les signes possibles du syndrome de Down, il sert également à évaluer la croissance du fœtus en fonction des paramètres de normalité connus et à détecter la présence d'os nasal. Leurs résultats sont combinés avec le triple dépistage ( triple test ), un autre test prénatal qui recherche les anomalies chromosomiques liées au syndrome d'Edwards (trisomie 18), en plus de renforcer l'évaluation des risques du syndrome de Down.

Pour le calcul des résultats, certaines données doivent être prises en compte, en plus de la mesure du sillon nuchal, telles que l'âge de la mère, la période de développement du bébé et les informations fournies par une analyse sanguine de la mère. Bien que toute femme puisse avoir un enfant présentant des anomalies chromosomiques, l'âge est directement proportionnel au risque; En chiffres statistiques, à 25 ans, la probabilité est de 1 sur 1200, et à 40, 1 sur 100.