Définition primordial

Primordial est un terme dont l'origine étymologique se trouve dans le latin primordialis . C'est un adjectif qui peut être utilisé pour nommer la chose principale de quelque chose, ou ce qui est original, primitif ou essentiel .

Après la naissance, les personnes atteintes de nanisme primordial grandissent plus lentement que la normale, ce qui a inévitablement un impact sur leur poids. Environ une centaine de personnes dans le monde souffrent de ce trouble, considéré comme le plus grave de tous les types de nanisme. En ce qui concerne leur espérance de vie, elle ne dépasse pas 30 ans; Lorsqu'il est associé à une microcéphalie, le risque de problèmes vasculaires augmente et peut entraîner une mort prématurée.

Il existe plusieurs types de nanisme primordial, parmi lesquels:

* Vertige ostéodysplasique primitif de type I : généralement abrégé en ODPDI et caractérisé par un développement médiocre du corps calleux du cerveau (agénésie), par apnée et convulsions. La minceur des cheveux est également observée, ce qui inclut les sourcils et les cils. Les vertèbres du squelette sont trop courtes, les clavicules sont des alagradas, la hanche est déplacée et les fémurs sont inclinés. Il est généralement accompagné d'une microcéphalie;

* Syndrome de Russel-Silver : la taille finale des individus atteints de ce type de nanisme primordial est généralement supérieure à celle observée chez les autres types. Certaines de ses caractéristiques sont les doigts palmés sur les pieds, la faiblesse du tonus musculaire, le retard dans l' âge des os, le fait que les testicules ne descendent pas, la voix trop forte, la taille excessive de la tête et le front large.

Contrairement au nanisme hypophysaire, le déficit primordial n’est pas dû à un déficit en hormone de croissance ; son administration ne représente donc généralement pas un traitement efficace . En ce qui concerne ses causes, il a été découvert en 2008 qu’il était dû à des mutations du gène de la péricentrine qui perturbent le cycle cellulaire normal.

Primordial, en revanche, est le nom d'un groupe de black metal irlandais. Il a été formé en 1991 et a publié son premier enregistrement démo deux ans plus tard. Il est donc considéré comme un groupe pionnier de ce genre de rock lourd en Irlande .

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