Définition suppression

Le mot latin deletio est venu en anglais comme une suppression, qui a ensuite dérivé dans notre langue comme une suppression . Ce concept, utilisé dans le domaine de la biologie, est utilisé pour nommer une altération génétique qui se produit lorsque la séquence d' acide désoxyribonucléique ( ADN ) perd un nucléotide ou plus.

Suppression

Il convient de rappeler que l’ ADN est un biopolymère dont la séquence contient les informations nécessaires à la synthèse de protéines, constituant le matériel génétique présent dans les cellules . Un nucléotide, en revanche, est un composé organique qui contient de l'acide phosphorique, un sucre et une base azotée.

En bref, la suppression implique la perte d'une partie de l'ADN qui se trouve dans un chromosome . C'est pourquoi on dit qu'il s'agit d'une mutation chromosomique. En modifiant la structure génétique, la suppression provoque un déséquilibre.

Des délétions peuvent survenir en raison d'une inadéquation des chromosomes, d'une anomalie de la progéniture ou d'une rupture du chromosome. Selon le secteur où l'altération chromosomique se produit et le type de rupture, il est possible de différencier différents types de délétions.

La suppression distale se produit lorsque le fragment d' ADN manquant est proche des télomères. En revanche, dans la délétion proximale, la mutation se situe près du centromère . Si la rupture chromosomique se produit en deux points, une suppression interstitielle est générée. Par contre, s’il n’ya qu’une pause, on parle de suppression finale .

Parmi les conséquences possibles d’une suppression, on peut citer le syndrome de Phelan-McDermid (retard de langage, d’apprentissage et de motricité), le syndrome d’Angelman (problèmes linguistiques, moteurs et de développement) et le syndrome de Prader-Willi ( faible croissance, déficience intellectuelle et problèmes psychomoteurs).

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